Prevenzione seno ovaio oggi significa la rilevazione precoce tramite analisi dei geni BRCA. Quest’analisi può salvarti la vita.

La prevenzione è salute, e vuol dire precedere, anticipare , sapere prima. Conoscere la “familiarità” con determinati tipi di malattie, ti salva la vita. Le neoplasie (tumori) sono patologie gravi, ma che possono essere controllati, con una diagnosi costante.  Parleremo in questo articolo dell’utilità del sequenziamento dei geni BRCA1 e BRCA2. Ce ne parla la Dottoressa Veronica Leggeri, Biologa, Vicedirettore del Laboratorio Analisi.

Cosa è possibile fare oggi per la prevenzione seno ovaio?

Per il seno c’è la mammografia, utile per trovare noduli che non si possono trovare tramite palpazione. Si consiglia alle donne dopo i 50 anni ma, in presenza di fattori di rischio, il medico può richiederla prima. I limiti sono:  la difficoltà della diagnosi per le donne giovani, e che spesso i noduli riscontrati non c’entrano nulla con la patologia.

Per la giovane donna è consigliata l’autopalpazione.

Per le neoplasie ovariche non esistono ancora programmi di diagnostica per immagini definiti. C’è, per una diagnosi precoce, l’ecografia transvaginale, a cui segue l’analisi del sangue per le proteine CA125 e di HE-4, solo se il ginecologo lo ritiene necessario.

Con la metodica genetica, invece, il grande vantaggio è la rilevazione del rischio prima che la malattia insorga.

Cosa sono i geni BRCA1 e BRCA2?

I geni BRCA1 e BRCA2 sono i guardiani della cellula.

Sono detti “onco-soppressori”. Un oncosoppressore è un gene molto importante. Interviene quando la cellula sta diventando maligna, e cerca di evitarlo. Serve inoltre a bloccare la crescita cellulare.

Le mutazioni congenite, cioè presenti alla nascita, nei geni BRCA1 e BRCA2, rappresentano la causa più comune di tumore al seno ereditario, e concorrono ad aumentare il rischio di sviluppare la neoplasia sia negli uomini che nelle donne.

Mutazioni nei geni BRCA possono provocare un tumore al seno o alle ovaie ed un esordio precoce, anche prima dei 30 anni.

Perché è importante identificare queste mutazioni per la prevenzione seno ovaio?

Perché i parenti di primo grado di un portatore di una mutazione dei geni BRCA hanno un rischio molto più elevato di sviluppare una neoplasia. Ciascun figlio di un genitore portatore di una mutazione dei geni BRCA ha una probabilità del 50% di ereditare tale mutazione.

E’ importante sapere se siamo o meno portatori di questa mutazione, saperlo in maniera precoce ci permette di poter aderire a programmi di prevenzione e a terapie personalizzate. Saperlo prima è un grande vantaggio in termini anche in termini di terapie. Saperlo prima può veramente salvarci la vita.

Si tratta di un esame invasivo?

No, assolutamente. Il campione da analizzare, per la prevenzione seno ovaio, viene raccolto con un tampone buccale, che potrete fare anche da soli a casa, è estremamente semplice, il materiale vi verrà fornito in laboratorio. Oltre a non essere invasivo non è  doloroso, è veloce , e si fa una sola volta nella vita. I risultati sono disponibili in meno di 2 settimane.