Negli ulti­mi anni, o addi­rit­tu­ra mesi, l’of­fer­ta di inda­gi­ni pre­na­ta­li si è anda­ta arric­chen­do sem­pre più. Per que­sto moti­vo, da labo­ra­to­ri­sta, spes­so le don­ne mi chie­do­no chia­ri­men­ti e con­si­gli sul­le mol­te­pli­ci­tà di test di scree­ning.

La pri­ma cosa da sape­re è che, per quan­to sem­pre più accurati,i test non inva­si­vi dan­no solo una sti­ma del rischio di alcu­ne ano­ma­lie cro­mo­so­mi­che, per que­sto sono con­si­de­ra­ti test di scree­ning, non test dia­gno­sti­ci.

Al contrario,i test inva­si­vi per­met­to­no una dia­gno­si cer­ta, ma com­por­ta­no anche un rischio di abor­to, pic­co­lo, ma pos­si­bi­le. Ciò nono­stan­te l’attendibilità dei test di scree­ning è comun­que mol­to alta, tan­to che mol­ti gine­co­lo­gi li con­si­glia­no e li pre­fe­ri­sco­no all’amniocentesi.

I test attual­men­te in com­mer­cio sono i seguen­ti:

Screening delle aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21

Le aneu­ploi­die sono varia­zio­ni nel nume­ro dei cro­mo­so­mi rispet­to al nor­ma­le. Per esem­pio le tri­so­mie indi­ca­no tre copie del cro­mo­so­ma inve­ce che due. La tri­so­mia 13 carat­te­riz­za la Sindrome di Patau, la tri­so­mia 18 la sin­dro­me di Edwards, la tri­so­mia 21 la sin­dro­me di Down.

Screening delle aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21, X, Y

In que­sto test vie­ne effet­tua­to in più lo scree­ning anche per le aneu­ploi­de dei cro­mo­so­mi ses­sua­li cioè X ed Y. In que­sto caso pos­sia­mo ave­re tri­so­mie o mono­so­mie (cioè una sola copia del cro­mo­so­ma). Possiamo rile­va­re quin­di , la mono­so­mia X o sin­dro­me di Turner, la tri­so­mia XXY o sin­dro­me di Klinefelter, la sin­dro­me del­la tri­pla x (XXX) e la sin­dro­me di Jacobs (XYY)

Screening delle aneuploidie dei cromosomi 13,18, 21, X, Y, 9, 16 e di 6 sindromi da microdelezioni

Con que­sto test, in aggiun­ta ai pre­ce­den­ti pos­sia­mo evi­den­zia­re le tri­so­mie a cari­co dei cro­mo­so­mi 9 e 19 e 6. Sindromi da micro­de­le­zio­ni qua­li:

• DiGeorge (dele­zio­ne 22q11.2)
• Cri-du-chat (dele­zio­ne 5p)
• Prader-Willi (dele­zio­ne 15q11.2)
• Angelman (dele­zio­ne 15q11.2)
• Da dele­zio­ne 1p36
• Wolf-Hirschhorn (dele­zio­ne 4p)

Le micro­de­le­zio­ni sono per­di­te di un trat­to di cro­mo­so­ma e por­ta­no a per­di­ta dei geni loca­liz­za­ti su quel fram­men­to.

Screening del­le aneu­ploi­die dei cro­mo­so­mi 13,18, 21, X, Y, 9, 16, 22, di 6 sin­dro­mi da micro­de­le­zio­ni e le alte­ra­zio­ni cro­mo­so­mi­che e strut­tu­ra­li a cari­co di tut­ti i cro­mo­so­mi.

Tra le alte­ra­zio­ni strut­tu­ra­li ci sono dupli­ca­zio­ni e dele­zio­ni seg­men­ta­li. Le dupli­ca­zio­ni sono carat­te­riz­za­te da un rad­dop­pia­men­to di un trat­to di un cro­mo­so­ma, le dele­zio­ni sono carat­te­riz­za­te inve­ce dall’assenza di un trat­to di cro­mo­so­ma.

Questi sono i prin­ci­pa­li test ma ce ne sono mol­ti altri con più appro­fon­di­men­ti.

Quando fare il test?

Il test ‚di soli­to, vie­ne effet­tua­to tra la 12esima e la 14esima set­ti­ma­na. Meglio evi­ta­re pri­ma del­la dodi­ce­si­ma per­ché potreb­be esser­ci una scar­sa fra­zio­ne feta­le nel san­gue mater­no. Questo non per­met­te l’esecuzione dell’analisi.

Quale test scegliere?

La scel­ta del test è stret­ta­men­te per­so­na­le ma non solo. A vol­te i gine­co­lo­gi con­si­glia­no un test rispet­to all’altro in base ai fat­to­ri di rischio o in base all’età, poi comun­que la scel­ta fina­le sta alla gestan­te, in base alle infor­ma­zio­ni che vuo­le ave­re.

E se i test danno esito positivo?

Generalmente quan­do un test da esi­to posi­ti­vo ‚è un dirit­to del­la pazien­te acce­de­re alla con­su­len­za con la gene­ti­sta ed alla amnio­cen­te­si ‚se lo desi­de­ra, sen­za soste­ne­re ulte­rio­ri costi. Nella con­su­len­za con la gene­ti­sta, la pazien­te vie­ne infor­ma­ta dei rischi con­nes­si alla malat­tia gene­ti­ca in ogget­to, alle sue con­se­guen­ze, richie­den­do even­tual­men­te ulte­rio­ri test, non neces­sa­ria­men­te gene­ti­ci, da effet­tua­re pri­ma o dopo la nasci­ta.